Daño en el ADN mitocondrial neuronal y sueño en Drosophila melanogaster

Biometría II — Trabajo final

Autor/a

Integrantes: Julián Cartoccio, Claudio Ezequiel Montaño, Clara Testa, Carla Concilio, Marina Propato Lots

Fecha de publicación

13 de noviembre, 2026

1 Introducción

El sueño es un proceso biológico altamente conservado en el reino animal y es esencial para la supervivencia, aunque su función continúa siendo objeto de estudio (Rattenborg & Ungurean, 2023; Tononi & Cirelli, 2014). Entre las hipótesis propuestas se encuentran la homeostasis sináptica y la eliminación de metabolitos (Vaccaro et al., 2020). Más recientemente, se postuló que la reparación del daño en el ADN acumulado durante la vigilia es un componente fundamental del sueño. En moscas y ratones, la vigilia favorece la acumulación de roturas de doble cadena en el ADN neuronal y el sueño facilita su reparación (Bellesi et al., 2016; Zada et al., 2021), y componentes de la respuesta al daño en el ADN, como PARP1, participarían en la señalización homeostática que promueve el sueño (Gerstner et al., 2016; Zada et al., 2021).

Las mitocondrias ocupan un lugar central en la fisiología neuronal (producción de ATP, homeostasis del calcio, control redox) y trabajos recientes en Drosophila sugieren que su estado funcional participa en la regulación del sueño (Sarnataro et al., 2025). Sin embargo, se sabe poco sobre el papel del ADN mitocondrial (ADNmt), que es particularmente vulnerable al daño por su cercanía a la cadena respiratoria, donde se generan especies reactivas de oxígeno, y cuyo mantenimiento depende de vías de reparación propias, aún incompletamente comprendidas (Alexeyev et al., 2013; Wallace, 2010). En neuronas, con alta demanda energética y escaso recambio celular, la acumulación de este daño podría tener consecuencias funcionales importantes, como las enfermedades neurodegenerativas (Lin & Beal, 2006).

Este trabajo se inscribe en un proyecto del laboratorio sobre el vínculo entre el daño en el ADN y la regulación del sueño, que hasta ahora se centró en el ADN nuclear. Aquí se amplía el foco al ADNmt y se explora si su daño en neuronas funciona como una señal capaz de alterar el sueño en Drosophila melanogaster, un modelo con características de sueño análogas a las de los vertebrados (quiescencia conductual, regulación circadiana y control homeostático; Hendricks et al., 2000; Shaw et al., 2000) y con herramientas genéticas Gal4-UAS que permiten expresar enzimas de restricción de localización mitocondrial (Xu et al., 2008). Además, se evalúa si este efecto difiere entre sexos.

Para abordar esta pregunta, la expresión de una enzima de restricción mitocondrial se dirige en este trabajo a las s-LNvs (neuronas laterales ventrales pequeñas) mediante la línea conductora R6-GAL4 [agregar referencia del driver]. Las s-LNvs son neuronas del reloj circadiano que expresan el neuropéptido PDF y forman parte de los circuitos que regulan el ciclo de sueño y vigilia [agregar referencia]. Elegimos esta población porque es un grupo reducido de neuronas identificables y genéticamente accesibles, cuya participación en la regulación del sueño está documentada, lo que permite relacionar con mayor precisión las alteraciones moleculares inducidas con un efecto sobre el comportamiento. Trabajar con un conjunto acotado de células evita, además, los efectos pleiotrópicos que podrían derivarse de una expresión neuronal amplia. Este experimento es una primera prueba de si el daño del ADNmt en esta población altera el sueño. El proyecto contempla repetirlo en otras poblaciones neuronales para evaluar si, de observarse un efecto, se reproduce fuera de las sLNvs.

En D. melanogaster, el sueño difiere entre sexos. Los machos duermen más que las hembras, sobre todo porque presentan una siesta diurna prolongada, de modo que su fracción de sueño en 24 h es alta (Huber et al., 2004; Isaac et al., 2010). En las hembras, en cambio, el sueño depende del estado reproductivo [agregar referencia]. Además, la señalización de la hormona juvenil regula el sueño de forma distinta en machos y hembras (Wu et al., 2018). Como en este estudio se usaron moscas apareadas de ambos sexos, es esperable que las hembras duerman menos y sean más variables que los machos, y que los machos partan de niveles de sueño altos, con poco margen para aumentar. Por eso se evalúa si el efecto del daño en el ADNmt sobre el sueño depende del sexo.

2 Objetivo, hipótesis y predicciones

Objetivo. Comparar la fracción de sueño durante 24 horas de registro entre genotipos y sexos de D. melanogaster, registrada con monitores DAM.

Hipótesis biológica. El daño en el ADNmt de las s-LNvs actúa como una señal celular que incrementa el sueño, y la magnitud de este efecto depende del sexo.

Predicciones.

  1. Aumento del sueño: la F1 que expresa Mito-XhoI (R6G4>MitoXhoI) tiene una fracción de sueño en 24 h mayor que la de ambos controles parentales (R6G4>+ y MitoXhoI>+), que comparten el fondo genético pero no el sistema Gal4-UAS completo.
  2. Efecto dependiente del sexo: el aumento del sueño de la F1 respecto de los controles es mayor en las hembras que en los machos. Es decir, se espera una interacción genotipo × sexo.

Aclaraciones:

  • Un efecto atribuible a Mito-XhoI requiere que la F1 difiera de ambos parentales en el mismo sentido; si difiere solo de uno, la diferencia podría deberse al fondo genético o a un único componente del sistema.
  • Aunque las predicciones son direccionales, las comparaciones se hacen con pruebas bilaterales (más conservadoras) y luego se verifica que el signo de las diferencias coincida con el predicho.

3 Metodología

3.1 Diseño experimental

Se utilizó el sistema Gal4-UAS para expresar Mito-XhoI, una enzima de restricción de localización mitocondrial que corta el ADN en la secuencia CTCGAG, presente en el ADNmt de Drosophila, bajo el control del driver neuronal R6-Gal4. Se registró el comportamiento de sueño de tres genotipos: los dos controles parentales, que portan el sistema Gal4-UAS incompleto (R6G4>+ y MitoXhoI>+), y la F1 que expresa Mito-XhoI (R6G4>MitoXhoI), en hembras y machos.

El registro se hizo con monitores DAM (Drosophila Activity Monitor), donde cada mosca ocupa un tubo atravesado por un haz infrarrojo. Se considera sueño a todo período de 5 min o más sin cruces del haz, y a partir de esa actividad se calculó la fracción de 24 h que cada mosca pasó dormida.

El experimento se repitió en 3 fechas, con moscas distintas en cada una. En cada fecha se registraron las 6 combinaciones genotipo × sexo, y cada combinación ocupó un único monitor (cada monitor cuenta con 32 canales, 1 para cada mosca). Los monitores físicos se reutilizaron entre fechas, pero dentro de una misma fecha cada monitor alojó un solo grupo. Las moscas muertas durante el registro se excluyeron del análisis.

El diseño es un factorial 3 × 2 (genotipo × sexo) en bloques completos aleatorizados, con la fecha como bloque. La unidad experimental es la mosca: cada mosca es un individuo independiente con su genotipo y su sexo, y aporta una única medición. El monitor no es parte del tratamiento sino un factor de agrupamiento: las moscas registradas en un mismo monitor comparten su ubicación en la incubadora y las condiciones de registro, por lo que pueden parecerse más entre sí que moscas de distintos monitores.

Elemento Descripción
Unidad experimental Mosca individual (n = 543; 22 a 32 por monitor)
Variable respuesta Fracción de sueño en 24 h: continua, acotada en (0, 1)
Variable explicativa Genotipo: cualitativa, 3 niveles, efecto fijo
Variable explicativa Sexo: cualitativa, 2 niveles, efecto fijo (no asignado: factor de clasificación)
Variable explicativa (Bloque) Fecha del experimento: 3 niveles, efecto aleatorio, cruzada con los tratamientos (sexo x genotipo)
Variable explicativa (Factor de agrupamiento) Monitor en cada fecha: efecto aleatorio, anidado en fecha × genotipo × sexo

3.2 Datos

El análisis parte del archivo resumen_sueno_24h_monitor.csv (separado por tabulación, coma decimal), con una fila por mosca (moscas muertas ya excluidas) con las siguientes variables:

Variable Descripción
id Identificador de la mosca (fecha, archivo del monitor y canal)
fraccion_sueno Proporción del tiempo dormida durante las primeras 24 h
genotipo Genotipo de la mosca
sexo Sexo (female / male)
fecha_exp Fecha y hora de inicio del experimento
monitor Monitor físico de registro (MonitorX)
Código
datos <- fread("resumen_sueno_24h_monitor.csv", sep = "\t", dec = ",",
               encoding = "UTF-8")

datos[, `:=`(
  genotipo = factor(genotipo,
                    levels = c("A_R6G4>+", "B_MitoXhoI (538)>+",
                               "C_R6G4>MitoXhoI (538)"),
                    labels = c("Control GAL4", "Control UAS", "F1")),
  sexo     = factor(sexo, levels = c("female", "male"),
                    labels = c("Hembra", "Macho")),
  fecha    = factor(as.Date(substr(fecha_exp, 1, 10))),
  monitor  = factor(monitor)
)]
# Monitor en cada fecha
datos[, monitor_fecha := interaction(fecha, monitor, drop = TRUE)]

str(datos)
Classes 'data.table' and 'data.frame':  543 obs. of  8 variables:
 $ id            : chr  "2026-03-28 09:15:00|Monitor10a.txt|01" "2026-03-28 09:15:00|Monitor10a.txt|02" "2026-03-28 09:15:00|Monitor10a.txt|03" "2026-03-28 09:15:00|Monitor10a.txt|04" ...
 $ fraccion_sueno: num  0.7 0.879 0.73 0.877 0.798 ...
 $ genotipo      : Factor w/ 3 levels "Control GAL4",..: 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 ...
 $ sexo          : Factor w/ 2 levels "Hembra","Macho": 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 ...
 $ fecha_exp     : POSIXct, format: "2026-03-28 09:15:00" "2026-03-28 09:15:00" ...
 $ monitor       : Factor w/ 12 levels "Monitor10","Monitor11",..: 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 ...
 $ fecha         : Factor w/ 3 levels "2026-03-28","2026-09-03",..: 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 ...
 $ monitor_fecha : Factor w/ 18 levels "2026-03-28.Monitor10",..: 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 ...
 - attr(*, ".internal.selfref")=<pointer: 0x0000017b1044bf30> 

La base contiene 543 moscas, 3 genotipos, 2 sexos, 3 fechas, 12 monitores físicos y 18 combinaciones monitor × fecha.

3.3 Modelos estadísticos

Se plantea una comparación de las seis medias genotipo × sexo. En este modelo, \(i\) indexa el genotipo (\(i = 1, 2, 3\): control GAL4, control UAS, F1), \(j\) el sexo (\(j = 1, 2\): hembra, macho), \(k\) la fecha (\(k = 1, 2, 3\)), \(l\) el monitor y \(r\) la mosca. Así, \(y_{ijklr}\) es la fracción de sueño de la mosca \(r\). Decidimos plantear un modelo lineal generalizado beta, dado que la variable respuesta, fracción de sueño, es continua y está acotada en (0, 1). El componente del predictor lineal de este modelo mixto es:

\[ \eta_{ij} = \mu + \alpha_i + \beta_j + (\alpha\beta)_{ij}+ F_k + M_{l(k)}, \]

donde \(\mu\) es la media general, \(\alpha_i\) el efecto del genotipo \(i\), \(\beta_j\) el efecto del sexo \(j\) y \((\alpha\beta)_{ij}\) la interacción genotipo × sexo. Los efectos aleatorios son \(F_k\), el efecto de la fecha \(k\), y \(M_{l(k)}\), el efecto del monitor \(l\).

Componente aleatorio, en la parametrización por media \(\mu_{ijkl}\) y precisión \(\phi_{ij}\):

\[ y_{ijklr} \mid F_k, M_{l(k)} \sim \text{Beta}(\mu_{ijkl}, \phi_{ij}), \qquad \text{Var}(y_{ijklr} \mid F_k, M_{l(k)}) = \frac{\mu_{ijkl}\,(1 - \mu_{ijkl})}{1 + \phi_{ij}}. \]

Media, con enlace logit:

\[ \log\left(\frac{\mu_{ijkl}}{1 - \mu_{ijkl}}\right) = \mu + \alpha_i + \beta_j + (\alpha\beta)_{ij} + F_k + M_{l(k)}, \qquad F_k \sim N(0, \sigma^2_F), \quad M_{l(k)} \sim N(0, \sigma^2_M). \]

Precisión Para ajustar el modelo se partió de una precisión constante (\(\phi_{ij} = \phi\)) y, dado que los residuos simulados muestran heterogeneidad entre grupos, se modela en función de la interacción genotipo × sexo:

\[ \log(\phi_{ij}) = \lambda + \delta_i + \gamma_j + (\delta\gamma)_{ij}. \]

Otra opción sería modelar la precisión en función de un solo factor (solo genotipo o solo sexo). Esto no se hace, porque con la precisión constante los residuos muestran desvíos tanto por genotipo como por sexo, la heterogeneidad está en las combinaciones de ambos factores: modelar la precisión en función de un solo factor dejaría parte de la heterocedasticidad sin corregir. Como además el diseño es factorial, cada combinación genotipo × sexo es un grupo con su propia variabilidad.

Supuestos:

  1. Respuesta estrictamente entre 0 y 1: la distribución beta no admite valores exactamente 0 ni 1 (se verifica más abajo).
  2. Distribución beta condicional a los efectos aleatorios.
  3. Relación media-varianza propia de la beta: la varianza no es constante, sino que depende de la media. La heterogeneidad entre grupos se modela con dispformula.
  4. Independencia condicional: las observaciones son independientes dados \(F_k\) y \(M_{l(k)}\).
  5. Normalidad de los efectos aleatorios en la escala logit, con media cero y varianzas constantes.

Los supuestos se evalúan con residuos simulados (DHARMa).

3.3.1 El monitor como factor de agrupamiento

Los monitores se incluyen como factor de agrupamiento de los datos. Dado que cada monitor agrupa a 32 moscas (del mismo tratamiento) en un lugar físicamente cercano dentro de la incubadora experimental, esto podría explicar parte de la variabilidad:

  • Monitor anidado en la fecha: \(F_k + M_{l(k)}\), con (1 | fecha) + (1 | fecha:monitor). Cada monitor en cada fecha corresponde a un grupo de moscas registrado junto, con su propio efecto. Se anida en la fecha porque, aunque algunos monitores físicos se reutilizaron, cada uso corresponde a un grupo distinto de moscas.

3.4 Estrategia de análisis

  1. Modelo inicial: ajustar el modelo beta con la estructura aleatoria completa del diseño (fecha + monitor anidado en la fecha) y precisión constante, y evaluar sus supuestos con residuos simulados (DHARMa).
  2. Precisión: si los residuos muestran heterogeneidad entre grupos, modelar la precisión en función de genotipo × sexo y volver a evaluar los supuestos.
  3. Monitor: ajustar el mismo modelo con la estructura aleatoria más simple (solo fecha), evaluar sus supuestos y comparar ambos por AIC para decidir si el monitor se mantiene en el modelo final. Solo se comparan por AIC modelos que cumplen los supuestos.
  4. Inferencia sobre el modelo final: prueba de Wald (tipo II) para la interacción y los efectos principales, y comparaciones de a pares entre genotipos dentro de cada sexo (ajuste de Tukey), con IC del 95 %. Para la predicción interesan en particular las comparaciones de la F1 con cada control.

Se usa el criterio de información de Akaike (AIC), que resume el buen ajuste penalizando la cantidad de parámetros: valores menores indican un mejor compromiso entre ajuste y parsimonia. Diferencias de AIC menores a 2 se consideran equivalentes, y en ese caso se prefiere el modelo más simple.

Hipótesis estadísticas (en el modelo beta, en la escala logit):

  • Interacción: \(H_0: (\alpha\beta)_{ij} = 0\) para todo \(i, j\).
  • Genotipo: \(H_0: \alpha_i = 0\) para todo \(i\) (promediando entre sexos).
  • Sexo: \(H_0: \beta_j = 0\) para todo \(j\) (promediando entre genotipos).
  • Comparaciones entre genotipos dentro de cada sexo \(j\): \(H_0: \eta_{ij} = \eta_{i'j}\) para cada par de genotipos \(i \neq i'\) (ajuste de Tukey).

Las primeras tres se evalúan con la tabla de ANOVA y las comparaciones con medias estimadas y ajuste de Tukey. En el modelo beta, las medias se reportan en la escala de proporción (type = "response"), pero las diferencias se calculan en la escala logit y se expresan como cocientes de odds.

4 Desarrollo del análisis

4.1 Análisis exploratorio

Código
table(datos$genotipo, datos$sexo)
              
               Hembra Macho
  Control GAL4     95    95
  Control UAS      95    95
  F1               75    88
Código
ftable(table(datos$fecha, datos$genotipo, datos$sexo))
                         Hembra Macho
                                     
2026-03-28 Control GAL4      31    31
           Control UAS       31    32
           F1                22    25
2026-09-03 Control GAL4      32    32
           Control UAS       32    32
           F1                26    31
2026-10-25 Control GAL4      32    32
           Control UAS       32    31
           F1                27    32

El diseño está desbalanceado: la F1 tiene menos moscas, en particular las hembras (75 frente a 95 en los demás grupos), por la exclusión de moscas muertas.

Código
ctrl_tab <- tableby.control(
  test = FALSE, total = FALSE, digits = 3,
  numeric.stats = c("N", "meansd", "range"),
  stats.labels  = list(N = "n", meansd = "Media (DE)", range = "Rango"))
summary(tableby(genotipo ~ fraccion_sueno, data = datos,
                strata = sexo, control = ctrl_tab),
        labelTranslations = list(fraccion_sueno = "Fracción de sueño"),
        title = "Fracción de sueño en 24 h por genotipo y sexo")
Fracción de sueño en 24 h por genotipo y sexo
sexo Control GAL4 (N=190) Control UAS (N=190) F1 (N=163)
Hembra Fracción de sueño
   n 95 95 75
   Media (DE) 0.592 (0.162) 0.462 (0.201) 0.745 (0.159)
   Rango 0.157 - 0.906 0.091 - 0.897 0.221 - 0.966
Macho Fracción de sueño
   n 95 95 88
   Media (DE) 0.818 (0.063) 0.701 (0.103) 0.779 (0.110)
   Rango 0.601 - 0.939 0.448 - 0.921 0.230 - 0.936
Código
set.seed(1)
ggplot(datos, aes(genotipo, fraccion_sueno, fill = sexo)) +
  geom_boxplot(alpha = 0.3, outlier.shape = NA,
               position = position_dodge(0.8), width = 0.7) +
  geom_point(aes(color = sexo, shape = fecha, group = sexo),
             size = 1.5, alpha = 0.6,
             position = position_jitterdodge(jitter.width = 0.25,
                                             dodge.width = 0.8)) +
  scale_fill_manual(values = colores_sexo) +
  scale_color_manual(values = colores_sexo) +
  scale_y_continuous(limits = c(0, 1)) +
  labs(x = NULL, y = "Fracción de sueño en 24 h",
       fill = "Sexo", color = "Sexo", shape = "Fecha") +
  theme(legend.position = "top", legend.box = "vertical")
Figura 1: Fracción de sueño en 24 h por genotipo y sexo. Cada punto es una mosca; la forma indica la fecha.

Las hembras duermen menos y son mucho más variables que los machos. En los controles, la diferencia entre sexos es marcada; en la F1, las hembras alcanzan valores similares a los de los machos. Las distribuciones son asimétricas hacia valores bajos y la variabilidad difiere entre grupos, lo que anticipa que la varianza no será constante entre grupos.

Como cada grupo ocupó un monitor por fecha, se resume también a nivel de monitor:

Código
por_monitor <- datos[, .(n = .N, media = mean(fraccion_sueno),
                         de = sd(fraccion_sueno)),
                     by = .(genotipo, sexo, fecha, monitor)]
setorder(por_monitor, genotipo, sexo, fecha)
knitr::kable(por_monitor, digits = 3,
             caption = "Fracción de sueño por monitor (un monitor por grupo y fecha)")
Fracción de sueño por monitor (un monitor por grupo y fecha)
genotipo sexo fecha monitor n media de
Control GAL4 Hembra 2026-03-28 Monitor5 31 0.576 0.152
Control GAL4 Hembra 2026-09-03 Monitor15 32 0.530 0.152
Control GAL4 Hembra 2026-10-25 Monitor11 32 0.671 0.153
Control GAL4 Macho 2026-03-28 Monitor6 31 0.816 0.073
Control GAL4 Macho 2026-09-03 Monitor16 32 0.825 0.070
Control GAL4 Macho 2026-10-25 Monitor12 32 0.813 0.041
Control UAS Hembra 2026-03-28 Monitor7 31 0.472 0.195
Control UAS Hembra 2026-09-03 Monitor13 32 0.417 0.232
Control UAS Hembra 2026-10-25 Monitor9 32 0.496 0.169
Control UAS Macho 2026-03-28 Monitor8 32 0.615 0.088
Control UAS Macho 2026-09-03 Monitor14 32 0.757 0.087
Control UAS Macho 2026-10-25 Monitor10 31 0.733 0.073
F1 Hembra 2026-03-28 Monitor9 22 0.787 0.127
F1 Hembra 2026-09-03 Monitor11 26 0.736 0.169
F1 Hembra 2026-10-25 Monitor7 27 0.719 0.172
F1 Macho 2026-03-28 Monitor10 25 0.726 0.157
F1 Macho 2026-09-03 Monitor12 31 0.824 0.074
F1 Macho 2026-10-25 Monitor8 32 0.778 0.074
Código
set.seed(1)
ggplot(datos, aes(genotipo, fraccion_sueno, color = sexo)) +
  geom_point(aes(group = sexo), alpha = 0.15, size = 1,
             position = position_jitterdodge(jitter.width = 0.25,
                                             dodge.width = 0.8)) +
  geom_point(data = por_monitor, aes(y = media, shape = fecha, group = sexo),
             size = 3.5, position = position_dodge(0.8)) +
  stat_summary(data = por_monitor, aes(y = media, group = sexo), fun = mean,
               geom = "crossbar", width = 0.3, linewidth = 0.4,
               position = position_dodge(0.8), show.legend = FALSE) +
  scale_color_manual(values = colores_sexo) +
  scale_y_continuous(limits = c(0, 1)) +
  labs(x = NULL, y = "Fracción de sueño en 24 h", color = "Sexo",
       shape = "Fecha") +
  theme(legend.position = "top", legend.box = "vertical")
Figura 2: Media de cada monitor (puntos grandes) sobre las moscas individuales (puntos chicos). La línea indica la media de los tres monitores.

Las medias de los monitores de un mismo grupo varían entre fechas sin un patrón común (no hay una fecha sistemáticamente más alta o más baja). Esto sugiere que la variación relevante está en cada monitor-fecha más que en la fecha en sí.

4.2 Modelo beta

Código
range(datos$fraccion_sueno)   # sin ceros ni unos: se puede usar la beta
[1] 0.09090909 0.96599584
Código
# Ajusta un modelo beta con la parte fija completa
beta_fit <- function(aleatorios, disp = ~ genotipo * sexo) {
  glmmTMB(as.formula(paste("fraccion_sueno ~ genotipo * sexo +", aleatorios)),
          dispformula = disp, family = beta_family(link = "logit"),
          data = datos)
}

El ajuste se hace en tres pasos, siempre con la misma parte fija.

4.2.1 Paso 1: modelo inicial con precisión constante

Se parte del modelo con la estructura aleatoria completa del diseño (fecha + monitor anidado en la fecha) y precisión constante.

Código
m_B_cte <- beta_fit("(1 | fecha) + (1 | fecha:monitor)", disp = ~ 1)
Código
diag_beta(m_B_cte)

    DHARMa nonparametric dispersion test via sd of residuals fitted vs.
    simulated

data:  simulationOutput
dispersion = 1.0722, p-value = 0.22
alternative hypothesis: two.sided


    DHARMa bootstrapped outlier test

data:  r
outliers at both margin(s) = 6, observations = 543, p-value = 0.18
alternative hypothesis: two.sided
 percent confidence interval:
 0.00000000 0.01289134
sample estimates:
outlier frequency (expected: 0.00642725598526704 ) 
                                        0.01104972 
$uniformity
$uniformity$details
catPred: Control GAL4

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.11884, p-value = 0.009337
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: Control UAS

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.059684, p-value = 0.5077
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: F1

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.071546, p-value = 0.3745
alternative hypothesis: two-sided


$uniformity$p.value
[1] 0.009337074 0.507705567 0.374450025

$uniformity$p.value.cor
[1] 0.02801122 0.74890005 0.74890005


$homogeneity
Levene's Test for Homogeneity of Variance (center = median)
       Df F value  Pr(>F)   
group   2  4.7876 0.00869 **
      540                   
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1
$uniformity
$uniformity$details
catPred: Hembra

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.065811, p-value = 0.2012
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: Macho

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.1457, p-value = 1.497e-05
alternative hypothesis: two-sided


$uniformity$p.value
[1] 2.012165e-01 1.496878e-05

$uniformity$p.value.cor
[1] 2.012165e-01 2.993757e-05


$homogeneity
Levene's Test for Homogeneity of Variance (center = median)
       Df F value    Pr(>F)    
group   1  60.085 4.529e-14 ***
      541                      
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1
Figura 3: DHARMa: fecha + monitor anidado en la fecha, precisión constante. Las cajas por genotipo y por sexo marcadas en rojo indican desvíos significativos dentro de ese grupo.
Figura 4: DHARMa: fecha + monitor anidado en la fecha, precisión constante. Las cajas por genotipo y por sexo marcadas en rojo indican desvíos significativos dentro de ese grupo.
Figura 5: DHARMa: fecha + monitor anidado en la fecha, precisión constante. Las cajas por genotipo y por sexo marcadas en rojo indican desvíos significativos dentro de ese grupo.

El modelo con precisión constante no cumple los supuestos:

  • QQ-plot: los residuos se apartan de la distribución uniforme esperada (KS, p = 0,008) y hay más valores extremos de los esperados (prueba de outliers, p = 0,023).
  • Residuos vs predichos: la prueba de Levene es significativa, es decir, la dispersión de los residuos cambia a lo largo de los valores predichos.
  • Por genotipo y por sexo: la prueba de Levene es también significativa.

En resumen, la variabilidad no es la misma entre genotipos ni entre sexos: aparecen desvíos en ambos factores. Por lo tanto, hace falta modelar la precisión, y no alcanzaría con hacerlo en función de un solo factor, porque quedaría sin corregir la heterogeneidad asociada al otro.

4.2.2 Paso 2: precisión en función de genotipo × sexo

Código
m_B_int <- beta_fit("(1 | fecha) + (1 | fecha:monitor)", disp = ~ genotipo * sexo)
Código
diag_beta(m_B_int)

    DHARMa nonparametric dispersion test via sd of residuals fitted vs.
    simulated

data:  simulationOutput
dispersion = 1.05, p-value = 0.444
alternative hypothesis: two.sided


    DHARMa bootstrapped outlier test

data:  r
outliers at both margin(s) = 2, observations = 543, p-value = 0.7
alternative hypothesis: two.sided
 percent confidence interval:
 0.001841621 0.012983425
sample estimates:
outlier frequency (expected: 0.00631675874769797 ) 
                                       0.003683241 
$uniformity
$uniformity$details
catPred: Control GAL4

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.056, p-value = 0.5904
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: Control UAS

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.049053, p-value = 0.7505
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: F1

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.062196, p-value = 0.5538
alternative hypothesis: two-sided


$uniformity$p.value
[1] 0.5904487 0.7504931 0.5538211

$uniformity$p.value.cor
[1] 1 1 1


$homogeneity
Levene's Test for Homogeneity of Variance (center = median)
       Df F value Pr(>F)
group   2  0.3734 0.6886
      540               
$uniformity
$uniformity$details
catPred: Hembra

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.056, p-value = 0.3769
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: Macho

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.044245, p-value = 0.6479
alternative hypothesis: two-sided


$uniformity$p.value
[1] 0.3769004 0.6478904

$uniformity$p.value.cor
[1] 0.7538008 0.7538008


$homogeneity
Levene's Test for Homogeneity of Variance (center = median)
       Df F value Pr(>F)
group   1  0.0808 0.7764
      541               
Figura 6: DHARMa: fecha + monitor anidado en la fecha, precisión en función de genotipo × sexo.
Figura 7: DHARMa: fecha + monitor anidado en la fecha, precisión en función de genotipo × sexo.
Figura 8: DHARMa: fecha + monitor anidado en la fecha, precisión en función de genotipo × sexo.

Con la precisión modelada en función de genotipo × sexo, el modelo con fecha y monitor anidado en la fecha cumple los supuestos:

  • QQ-plot: los residuos simulados siguen la distribución uniforme esperada (la prueba de KS no es significativa).
  • Dispersión y outliers: las pruebas no detectan sobredispersión ni subdispersión, ni un exceso de valores extremos.
  • Residuos vs predichos: la dispersión de los residuos es homogénea a lo largo de los valores predichos.
  • Por genotipo y por sexo: las pruebas de Levene dejan de ser significativas, es decir, modelar la precisión corrigió la heterogeneidad que aparecía en el paso 1.

Por lo tanto, este modelo es adecuado para compararse por AIC.

4.2.3 Paso 3: Inclusión del monitor

Cada combinación genotipo × sexo se registró en un monitor DAM individual, para cada fecha. El monitor no forma parte del tratamiento: las moscas no se criaron en él, sino que se ubicaron allí circunstancialmente para el registro. Por eso se considera a la mosca como unidad experimental y al monitor como un factor de agrupamiento, que se incluye como efecto aleatorio para evaluar cuánta variabilidad aporta.

El término se incluye anidado en la fecha, (1 | fecha:monitor), dado que lo que se modela no es el aparato en sí, sino el grupo de moscas registrado en él en cada fecha, que es siempre distinto. Aunque algunos monitores físicos se usaron en más de una fecha, cada uso corresponde a otro grupo de moscas, por lo que se trata como un nivel distinto (por ejemplo, Monitor7 del 28/03 y Monitor7 del 25/10).

Se comparan dos modelos con la misma parte fija y la misma estructura de la precisión (\(\phi_{ij}\), con dispformula = ~ genotipo * sexo), que difieren solo en la inclusión del monitor:

  • Sin monitor (m_fecha_int): \(\text{logit}(\mu_{ijk}) = \mu + \alpha_i + \beta_j + (\alpha\beta)_{ij} + F_k\)
  • Con monitor anidado en la fecha (m_B_int): \(\text{logit}(\mu_{ijkl}) = \mu + \alpha_i + \beta_j + (\alpha\beta)_{ij} + F_k + M_{l(k)}\)
Código
m_fecha_int <- beta_fit("(1 | fecha)", disp = ~ genotipo * sexo)
Código
diag_beta(m_fecha_int)

    DHARMa nonparametric dispersion test via sd of residuals fitted vs.
    simulated

data:  simulationOutput
dispersion = 1.0286, p-value = 0.672
alternative hypothesis: two.sided


    DHARMa bootstrapped outlier test

data:  r
outliers at both margin(s) = 5, observations = 543, p-value = 0.38
alternative hypothesis: two.sided
 percent confidence interval:
 0.0008747698 0.0120165746
sample estimates:
outlier frequency (expected: 0.00593001841620626 ) 
                                       0.009208103 
$uniformity
$uniformity$details
catPred: Control GAL4

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.038737, p-value = 0.938
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: Control UAS

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.051158, p-value = 0.7026
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: F1

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.068871, p-value = 0.422
alternative hypothesis: two-sided


$uniformity$p.value
[1] 0.9380122 0.7026241 0.4219555

$uniformity$p.value.cor
[1] 1 1 1


$homogeneity
Levene's Test for Homogeneity of Variance (center = median)
       Df F value Pr(>F)
group   2  0.4466 0.6401
      540               
$uniformity
$uniformity$details
catPred: Hembra

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.065396, p-value = 0.2071
alternative hypothesis: two-sided

------------------------------------------------------------ 
catPred: Macho

    Asymptotic one-sample Kolmogorov-Smirnov test

data:  dd[x, ]
D = 0.028964, p-value = 0.9738
alternative hypothesis: two-sided


$uniformity$p.value
[1] 0.2070903 0.9738280

$uniformity$p.value.cor
[1] 0.4141805 0.9738280


$homogeneity
Levene's Test for Homogeneity of Variance (center = median)
       Df F value Pr(>F)
group   1  0.0202  0.887
      541               
Figura 9: DHARMa: solo fecha, precisión con interacción.
Figura 10: DHARMa: solo fecha, precisión con interacción.
Figura 11: DHARMa: solo fecha, precisión con interacción.

Al igual que el modelo anterior, este modelo con precisión en función de genotipo × sexo cumple los supuestos: los residuos simulados siguen la distribución uniforme esperada, no hay evidencia de sobredispersión ni de exceso de valores extremos, y la dispersión de los residuos es homogénea entre predichos, genotipos y sexos. Es decir, la ausencia del monitor no genera desvíos que DHARMa detecte en los residuos, y ambos modelos son comparables por AIC.

Código
#| label: monitor-aic
knitr::kable(aic_tabla(c("m_fecha_int", "m_B_int")), digits = 2, row.names = FALSE,
             col.names = c("Modelo", "Parámetros (k)", "AIC", "ΔAIC"),
             caption = "Comparación por AIC de los modelos con y sin monitor")
Comparación por AIC de los modelos con y sin monitor
Modelo Parámetros (k) AIC ΔAIC
m_B_int 14 -797.21 0.0
m_fecha_int 13 -774.71 22.5

Dado que el AIC del modelo con monitor anidado en la fecha es menor (más negativo), aunque agrega un solo parámetro (la varianza entre monitores), la mejora en el ajuste supera ampliamente la penalización por ese parámetro. Podemos decir que aquel que mejor combina el ajuste y la parsimonia es el que comprende el efecto del monitor.

Como los dos modelos están anidados (el modelo sin monitor equivale al modelo con monitor con \(\sigma^2_M = 0\)), también se los compara con una prueba de razón de verosimilitud:

Código
lrt_mon <- anova(m_fecha_int, m_B_int)
lrt_mon
Data: datos
Models:
m_fecha_int: fraccion_sueno ~ genotipo * sexo + (1 | fecha), zi=~0, disp=~genotipo * sexo
m_B_int: fraccion_sueno ~ genotipo * sexo + (1 | fecha) + (1 | fecha:monitor), zi=~0, disp=~genotipo * sexo
            Df     AIC     BIC logLik deviance Chisq Chi Df Pr(>Chisq)    
m_fecha_int 13 -774.71 -718.84 400.35  -800.71                            
m_B_int     14 -797.21 -737.05 412.60  -825.21  24.5      1  7.431e-07 ***
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1

La prueba evalúa \(H_0: \sigma^2_M = 0\) (las moscas de distintos monitores no difieren más que las de un mismo monitor). Incluir el monitor mejora significativamente el ajuste (\(\chi^2\) = 24.5, gl = 1, p < 0,001), lo que coincide con la comparación por AIC.

Código
VarCorr(m_fecha_int)

Conditional model:
 Groups Name        Std.Dev.
 fecha  (Intercept) 0.0869  
Código
VarCorr(m_B_int)

Conditional model:
 Groups        Name        Std.Dev.  
 fecha         (Intercept) 3.6141e-05
 fecha:monitor (Intercept) 1.7049e-01

Cuando incluimos al monitor como efecto aleatorio anidado en la fecha vemos que la variabilidad de la fecha por si sola queda absorbida dentro del monitor, dado que pasa de un desvío estándar de 0,087 a casi 0. Esto quiere decir que prácticamente toda la variabilidad que el modelo sin monitor le atribuye al día del experimento es, en realidad, propia del grupo de moscas alojado en cada monitor. Esto coincide con lo que observamos en el análisis exploratorio.

Conclusión. Ambos resultados son coherentes entre sí. El modelo con monitor tiene un AIC sustancialmente menor (ΔAIC = 22,5), y el monitor en cada fecha concentra la variabilidad que el modelo sin monitor atribuía a la fecha. Por lo tanto, en el modelo final se incluye el monitor anidado en la fecha, (1 | fecha:monitor), como efecto aleatorio. La fecha se mantiene como efecto aleatorio por ser el bloque del diseño, aunque su varianza estimada sea prácticamente nula.

4.2.4 Selección del modelo final

El modelo final es m_B_int: fecha y monitor anidado en la fecha como efectos aleatorios, y precisión en función de genotipo × sexo. Es el modelo que cumple los supuestos una vez modelada la precisión (paso 2) y el que tiene menor AIC frente al modelo sin monitor (paso 3).

Código
# >>> Modelo final para el resto del análisis  <<<
m_final <- m_B_int

4.2.5 Normalidad de los efectos aleatorios del modelo final

Código
re <- ranef(m_final)$cond
for (termino in names(re)) {
  if (nrow(re[[termino]]) > 3) {
    qqPlot(re[[termino]][, 1], id = FALSE, main = termino,
           ylab = "Efecto estimado (escala logit)")
  }
}
Figura 12: Normalidad de los efectos aleatorios del modelo final.
Nota

Hay solo 3 fechas de experimento, por lo que la varianza asociada a fecha se estima con poca precisión (puede quedar cercana a cero). Se mantiene como efecto aleatorio por decisión de diseño del análisis.

5 Resultados

5.1 Modelo final

\[ y_{ijklr} \sim \text{Beta}(\mu_{ijkl}, \phi_{ij}), \qquad \text{logit}(\mu_{ijkl}) = \mu + \alpha_i + \beta_j + (\alpha\beta)_{ij} + F_k + M_{l(k)}, \]

\[ \log(\phi_{ij}) = \lambda + \delta_i + \gamma_j + (\delta\gamma)_{ij}, \qquad F_k \sim N(0, \sigma^2_F), \quad M_{l(k)} \sim N(0, \sigma^2_M). \]

El modelo final tiene 14 parámetros.

Código
summary(m_final)
 Family: beta  ( logit )
Formula:          
fraccion_sueno ~ genotipo * sexo + (1 | fecha) + (1 | fecha:monitor)
Dispersion:                      ~genotipo * sexo
Data: datos

      AIC       BIC    logLik -2*log(L)  df.resid 
   -797.2    -737.0     412.6    -825.2       529 

Random effects:

Conditional model:
 Groups        Name        Variance  Std.Dev. 
 fecha         (Intercept) 1.306e-09 3.614e-05
 fecha:monitor (Intercept) 2.907e-02 1.705e-01
Number of obs: 543, groups:  fecha, 3; fecha:monitor, 18

Conditional model:
                              Estimate Std. Error z value Pr(>|z|)    
(Intercept)                     0.3708     0.1179   3.145 0.001659 ** 
genotipoControl UAS            -0.5257     0.1736  -3.028 0.002458 ** 
genotipoF1                      0.6849     0.1783   3.840 0.000123 ***
sexoMacho                       1.1345     0.1594   7.118 1.10e-12 ***
genotipoControl UAS:sexoMacho  -0.1115     0.2304  -0.484 0.628341    
genotipoF1:sexoMacho           -0.9476     0.2385  -3.973 7.09e-05 ***
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1

Dispersion model:
                              Estimate Std. Error z value Pr(>|z|)    
(Intercept)                     2.2347     0.1411  15.840  < 2e-16 ***
genotipoControl UAS            -0.5493     0.1949  -2.818  0.00484 ** 
genotipoF1                     -0.2256     0.2117  -1.065  0.28666    
sexoMacho                       1.4011     0.2028   6.909 4.89e-12 ***
genotipoControl UAS:sexoMacho   0.2539     0.2845   0.892  0.37220    
genotipoF1:sexoMacho           -0.6366     0.2980  -2.136  0.03267 *  
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1

5.2 Significación de los efectos

Código
tab_anova <- Anova(m_final, type = "II")
tab_anova
Analysis of Deviance Table (Type II Wald chisquare tests)

Response: fraccion_sueno
               Chisq Df Pr(>Chisq)    
genotipo      42.776  2  5.144e-10 ***
sexo          71.473  1  < 2.2e-16 ***
genotipo:sexo 18.113  2  0.0001166 ***
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1

La interacción genotipo × sexo es significativa (\(\chi^2\) = 18.1, gl = 2, p < 0,001): el efecto del genotipo sobre la fracción de sueño depende del sexo. Por eso no se interpretan los efectos principales por separado, y se pasa a comparar los genotipos dentro de cada sexo (efectos simples).

5.3 Medias estimadas y comparaciones múltiples

Código
emm <- emmeans(m_final, ~ genotipo | sexo)
medias <- summary(emm, type = "response")
medias
sexo = Hembra:
 genotipo     response     SE  df asymp.LCL asymp.UCL
 Control GAL4    0.592 0.0285 Inf     0.535     0.646
 Control UAS     0.461 0.0317 Inf     0.400     0.524
 F1              0.742 0.0256 Inf     0.689     0.789

sexo = Macho:
 genotipo     response     SE  df asymp.LCL asymp.UCL
 Control GAL4    0.818 0.0159 Inf     0.785     0.848
 Control UAS     0.704 0.0223 Inf     0.659     0.746
 F1              0.776 0.0202 Inf     0.734     0.813

Confidence level used: 0.95 
Intervals are back-transformed from the logit scale 
Código
# Cocientes de odds entre genotipos dentro de cada sexo (Tukey)
# revpairwise: cocientes en el sentido F1 / control
comp <- emmeans(m_final, revpairwise ~ genotipo | sexo, type = "response")
summary(comp, infer = TRUE)
$emmeans
sexo = Hembra:
 genotipo     response     SE  df asymp.LCL asymp.UCL null z.ratio p.value
 Control GAL4    0.592 0.0285 Inf     0.535     0.646  0.5   3.145  0.0017
 Control UAS     0.461 0.0317 Inf     0.400     0.524  0.5  -1.216  0.2241
 F1              0.742 0.0256 Inf     0.689     0.789  0.5   7.887 <0.0001

sexo = Macho:
 genotipo     response     SE  df asymp.LCL asymp.UCL null z.ratio p.value
 Control GAL4    0.818 0.0159 Inf     0.785     0.848  0.5  14.030 <0.0001
 Control UAS     0.704 0.0223 Inf     0.659     0.746  0.5   8.115 <0.0001
 F1              0.776 0.0202 Inf     0.734     0.813  0.5  10.670 <0.0001

Confidence level used: 0.95 
Intervals are back-transformed from the logit scale 
Tests are performed on the logit scale 

$contrasts
sexo = Hembra:
 contrast                   odds.ratio     SE  df asymp.LCL asymp.UCL null
 Control UAS / Control GAL4      0.591 0.1030 Inf     0.394     0.888    1
 F1 / Control GAL4               1.984 0.3540 Inf     1.306     3.013    1
 F1 / Control UAS                3.355 0.6200 Inf     2.176     5.174    1
 z.ratio p.value
  -3.028  0.0069
   3.840  0.0004
   6.551 <0.0001

sexo = Macho:
 contrast                   odds.ratio     SE  df asymp.LCL asymp.UCL null
 Control UAS / Control GAL4      0.529 0.0801 Inf     0.371     0.754    1
 F1 / Control GAL4               0.769 0.1220 Inf     0.531     1.115    1
 F1 / Control UAS                1.454 0.2300 Inf     1.004     2.107    1
 z.ratio p.value
  -4.206 <0.0001
  -1.659  0.2212
   2.368  0.0470

Confidence level used: 0.95 
Conf-level adjustment: tukey method for comparing a family of 3 estimates 
Intervals are back-transformed from the log odds ratio scale 
P value adjustment: tukey method for comparing a family of 3 estimates 
Tests are performed on the log odds ratio scale 

Verificación de las predicciones.

Los contrastes se expresan como cocientes de odds de sueño, donde el odds es el cociente entre el tiempo durmiendo y el tiempo despierto.

Predicción 1. Se esperaba que la expresión neuronal de Mito-XhoI aumentara la fracción de sueño respecto de ambos controles parentales. Para atribuir el efecto a Mito-XhoI, la F1 debe diferir de los dos controles en el mismo sentido.

  • En las hembras, la predicción se cumple. El odds de sueño de la F1 fue 1,98 veces mayor que el del control GAL4 (98 % mayor) y 3,36 veces mayor que el del control UAS (236 % mayor), con p < 0,001 en ambos casos.
  • En los machos, la predicción no se cumple. El odds de sueño de la F1 fue 1,45 veces mayor que el del control UAS (45 % mayor; p = 0,047), pero no difirió significativamente del control GAL4 (p = 0,22). Como la F1 no difiere de ambos controles en el mismo sentido, en los machos no puede atribuirse un efecto a Mito-XhoI.

Además, los dos controles difirieron entre sí en ambos sexos: el odds de sueño del control UAS fue 0,59 veces el del control GAL4 en las hembras (41 % menor) y 0,53 veces en los machos (47 % menor). Esto indica que el fondo genético por sí solo modifica el sueño y refuerza la necesidad de comparar la F1 con los dos controles.

Predicción 2. Se esperaba que el aumento del sueño en la F1 fuera mayor en las hembras que en los machos. La predicción se cumple: la interacción genotipo × sexo fue significativa (p < 0,001), y el aumento del sueño en la F1 respecto de ambos controles se observó solo en las hembras. En los machos, la F1 no durmió más que el control GAL4 (cociente de odds 0,77; p = 0,22).

Código
medias_df <- as.data.frame(medias)
names(medias_df) <- sub("asymp\\.", "", names(medias_df))
ggplot() +
  geom_pointrange(data = medias_df,
                  aes(genotipo, response, ymin = LCL, ymax = UCL, color = sexo),
                  position = position_dodge(0.6), size = 0.6, linewidth = 1) +
  scale_color_manual(values = colores_sexo) +
  scale_y_continuous(limits = c(0, 1),
                     sec.axis = sec_axis(~ . * MIN_DIA, name = "Minutos de sueño / 24 h")) +
  labs(x = NULL, y = "Fracción de sueño en 24 h", color = "Sexo") +
  theme(legend.position = "top")
Figura 13: Fracción de sueño media estimada por el modelo final (± IC 95 %).

Como complemento, las diferencias entre genotipos se expresan también en minutos de sueño por día:

Código
# Diferencias en la escala de proporción y en minutos por día
dif_tab <- as.data.frame(summary(contrast(regrid(emm), method = "revpairwise",
                                          adjust = "tukey"), infer = TRUE))
names(dif_tab) <- sub("asymp\\.", "", names(dif_tab))
dif_tab$dif_min <- dif_tab$estimate * MIN_DIA
dif_tab$LCL_min <- dif_tab$LCL * MIN_DIA
dif_tab$UCL_min <- dif_tab$UCL * MIN_DIA
knitr::kable(dif_tab[, c("contrast", "sexo", "estimate", "LCL", "UCL",
                         "dif_min", "LCL_min", "UCL_min", "p.value")],
             digits = 3,
             col.names = c("Contraste", "Sexo", "Diferencia", "LI 95%", "LS 95%",
                           "Dif. (min/día)", "LI (min)", "LS (min)", "p (Tukey)"),
             caption = "Diferencias entre genotipos dentro de cada sexo, en proporción y en minutos por día (Tukey)")
Diferencias entre genotipos dentro de cada sexo, en proporción y en minutos por día (Tukey)
Contraste Sexo Diferencia LI 95% LS 95% Dif. (min/día) LI (min) LS (min) p (Tukey)
Control UAS - Control GAL4 Hembra -0.130 -0.230 -0.030 -187.750 -331.577 -43.924 0.006
F1 - Control GAL4 Hembra 0.150 0.060 0.240 216.461 87.067 345.855 0.000
F1 - Control UAS Hembra 0.281 0.185 0.376 404.211 266.632 541.791 0.000
Control UAS - Control GAL4 Macho -0.114 -0.178 -0.050 -164.294 -256.820 -71.768 0.000
F1 - Control GAL4 Macho -0.042 -0.103 0.018 -61.018 -148.052 26.015 0.228
F1 - Control UAS Macho 0.072 0.001 0.142 103.276 1.621 204.930 0.045
Código
dmin <- function(c, s) round(dif_tab$dif_min[dif_tab$contrast == c & dif_tab$sexo == s])

En minutos, las hembras F1 durmieron unos 216 min/día más que las del control GAL4 y unos 404 min/día más que las del control UAS, es decir, entre 3,5 y 7 horas más de sueño por día. En los machos, las diferencias de la F1 fueron de -61 min/día respecto del control GAL4 y de 103 min/día respecto del control UAS, en sentidos opuestos.

Código
ggplot(dif_tab, aes(dif_min, contrast, color = sexo)) +
  geom_vline(xintercept = 0, linetype = "dashed") +
  geom_pointrange(aes(xmin = LCL_min, xmax = UCL_min),
                  position = position_dodge(0.5)) +
  scale_color_manual(values = colores_sexo) +
  labs(x = "Diferencia en sueño (min / 24 h)", y = NULL, color = "Sexo") +
  theme(legend.position = "top")
Figura 14: Diferencias en minutos de sueño por día entre genotipos dentro de cada sexo (± IC 95 %, ajuste de Tukey).
Código
# Letras de Tukey dentro de cada sexo; los IC son los mismos de la figura anterior
letras <- as.data.frame(cld(emm, by = "sexo", Letters = letters, adjust = "tukey"))
letras$.group <- trimws(letras$.group)
medias_letras <- merge(medias_df, letras[, c("genotipo", "sexo", ".group")],
                       by = c("genotipo", "sexo"))

ggplot(medias_letras, aes(genotipo, response, color = sexo)) +
  geom_pointrange(aes(ymin = LCL, ymax = UCL), size = 0.6, linewidth = 1) +
  geom_text(aes(y = UCL + 0.05, label = .group), color = "black", size = 5) +
  facet_wrap(~ sexo) +
  scale_color_manual(values = colores_sexo, guide = "none") +
  scale_y_continuous(limits = c(0, 1),
                     sec.axis = sec_axis(~ . * MIN_DIA, name = "Minutos de sueño / 24 h")) +
  labs(x = NULL, y = "Fracción de sueño en 24 h")
Figura 15: Fracción de sueño media estimada por el modelo final (± IC 95 %) para cada genotipo, separada por sexo. Dentro de cada sexo, los genotipos que comparten letra no difieren significativamente (Tukey, α = 0,05).

6 Discusión y conclusiones

La expresión de Mito-XhoI en las s-LNvs aumentó el sueño en las hembras: las hembras F1 durmieron más que las de ambos controles parentales, lo que cumple el criterio para atribuir el efecto a la manipulación y no al fondo genético. En los machos no se observó este patrón: la F1 no difirió del control GAL4 y solo superó al control UAS, que fue el genotipo que menos durmió en ambos sexos. La interacción genotipo × sexo significativa respalda que el efecto depende del sexo. Ambas predicciones se cumplen: el daño en el ADNmt aumentó el sueño, y lo hizo en las hembras, que era el sexo en el que se esperaba un efecto mayor.

Este resultado es coherente con la idea de que el daño en el material genético funciona como una señal que promueve el sueño. En el ADN nuclear, la vigilia acumula roturas de doble cadena en las neuronas, el sueño favorece su reparación (Bellesi et al., 2016) y la proteína de respuesta al daño PARP1 promueve el sueño (Zada et al., 2021). Nuestros datos sugieren que el daño en el ADN mitocondrial, inducido en una población acotada de neuronas, también puede aumentar el sueño. Esto se suma a evidencia reciente de que el estado de las mitocondrias neuronales participa en la generación de la presión de sueño en Drosophila (Sarnataro et al., 2025). Como no se midió directamente el daño en el ADNmt ni la función mitocondrial, no es posible distinguir si el efecto se debe al daño en sí, a la respuesta celular a ese daño o a una alteración de la producción de energía en las s-LNvs.

La ausencia de efecto en los machos puede explicarse, al menos en parte, por un efecto techo. Los machos de los controles durmieron alrededor del 70-80 % del día, en línea con lo descripto para la especie, en la que los machos presentan una siesta diurna prolongada (Huber et al., 2004; Isaac et al., 2010). Con niveles de sueño tan altos queda poco margen para un aumento, y la variabilidad entre machos es baja. Las hembras apareadas, en cambio, pierden gran parte de su sueño diurno por efecto del péptido sexual (Isaac et al., 2010; Garbe et al., 2016), por lo que parten de niveles más bajos y más variables, con más margen para que una manipulación los aumente. Otra posibilidad, no excluyente, es que el daño mitocondrial interactúe con mecanismos de regulación del sueño que difieren entre sexos, como la señalización de la hormona juvenil (Wu et al., 2018). Distinguir entre estas explicaciones requeriría, por ejemplo, repetir el experimento con hembras vírgenes, cuyo sueño diurno es similar al de los machos.

Los dos controles difirieron entre sí en ambos sexos (el control UAS durmió menos que el GAL4). Esto muestra que el fondo genético por sí solo modifica el sueño y justifica la exigencia de que la F1 difiera de ambos controles en el mismo sentido: si se la hubiera comparado solo con el control UAS, se habría concluido erróneamente que en los machos también hay efecto.

Desde el punto de vista estadístico, la familia beta con precisión variable permitió describir una respuesta acotada y con variabilidad muy distinta entre grupos (las hembras, mucho más variables).

Limitaciones:

  • Dentro de cada fecha, cada grupo genotipo × sexo ocupó un único monitor, por lo que el efecto del monitor está confundido con el del tratamiento. El efecto aleatorio tiene en cuenta que las moscas de un mismo monitor no son independientes, pero no permite separar el efecto del monitor del efecto del grupo en una fecha dada.
  • Con 3 fechas, la varianza del bloque se estima con mucha incertidumbre.
  • El sueño se infiere de la inmovilidad. Si el daño mitocondrial redujera la actividad locomotora o la salud general, podría registrarse como más sueño. No se incluye en este trabajo, pero se analizó la actividad durante la vigilia y no hubo diferencias entre tratamientos.
  • No se midió directamente el daño en el ADNmt en las neuronas.
  • Hubo mayor pérdida de moscas en la F1 (sobre todo hembras), lo que podría introducir un sesgo de supervivencia.
  • El resumen en 24 h no distingue entre sueño diurno y nocturno ni la estructura de los episodios (número y duración), que son otras posibles variables respuesta para análisis futuros.

Conclusión. El daño en el ADN mitocondrial de las s-LNvs aumentó el sueño de las hembras de D. melanogaster, pero no el de los machos. El efecto es atribuible a la manipulación, porque la F1 superó a ambos controles parentales, y es dependiente del sexo, posiblemente porque los machos ya duermen cerca de su máximo.

7 Bibliografía

[Verificar las referencias y agregar las del driver R6-GAL4 y del rol de las s-LNvs en el sueño.]

  • Alexeyev, M., Shokolenko, I., Wilson, G. y LeDoux, S. (2013). The maintenance of mitochondrial DNA integrity: critical analysis and update. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 5(5), a012641.
  • Bellesi, M., Bushey, D., Chini, M., Tononi, G. y Cirelli, C. (2016). Contribution of sleep to the repair of neuronal DNA double-strand breaks: evidence from flies and mice. Scientific Reports, 6, 36804.
  • Garbe, D. S., Vigderman, A. S., Moscato, E., Dove, A. E., Vecsey, C. G., Kayser, M. S. y Sehgal, A. (2016). Changes in female Drosophila sleep following mating are mediated by SPSN-SAG neurons. Journal of Biological Rhythms, 31(6), 551-567. [verificar]
  • Gerstner et al. (2016). [completar la cita.]
  • Hendricks, J. C., Finn, S. M., Panckeri, K. A., Chavkin, J., Williams, J. A., Sehgal, A. y Pack, A. I. (2000). Rest in Drosophila is a sleep-like state. Neuron, 25(1), 129-138.
  • Huber, R., Hill, S. L., Holladay, C., Biesiadecki, M., Tononi, G. y Cirelli, C. (2004). Sleep homeostasis in Drosophila melanogaster. Sleep, 27(4), 628-639.
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  • Lin, M. T. y Beal, M. F. (2006). Mitochondrial dysfunction and oxidative stress in neurodegenerative diseases. Nature, 443(7113), 787-795.
  • Rattenborg, N. C. y Ungurean, G. (2023). The evolution and diversification of sleep. Trends in Ecology & Evolution, 38(2), 156-170. [verificar]
  • Sarnataro, R., Velasco, C. D., Monaco, N., Kempf, A. y Miesenböck, G. (2025). Mitochondrial origins of the pressure to sleep. Nature. [completar]
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  • Tononi, G. y Cirelli, C. (2014). Sleep and the price of plasticity: from synaptic and cellular homeostasis to memory consolidation and integration. Neuron, 81(1), 12-34.
  • Vaccaro, A., Kaplan Dor, Y., Nambara, K., Pollina, E. A., Lin, C., Greenberg, M. E. y Rogulja, D. (2020). Sleep loss can cause death through accumulation of reactive oxygen species in the gut. Cell, 181(6), 1307-1328.
  • Wallace, D. C. (2010). Mitochondrial energetics and therapeutics. Annual Review of Pathology, 5, 297-348.
  • Wu, B., Ma, L., Zhang, E., Du, J., Liu, S., Price, J., Li, S. y Zhao, Z. (2018). Sexual dimorphism of sleep regulated by juvenile hormone signaling in Drosophila. PLoS Genetics, 14(4), e1007318. [verificar autores]
  • Xu, H., DeLuca, S. Z. y O’Farrell, P. H. (2008). Manipulating the metazoan mitochondrial genome with targeted restriction enzymes. Science, 321(5888), 575-577.
  • Zada, D., Sela, Y., Matosevich, N., Monsonego, A., Lerer-Goldshtein, T., Nir, Y. y Appelbaum, L. (2021). Parp1 promotes sleep, which enhances DNA repair in neurons. Molecular Cell, 81(24), 4979-4993.

8 Apéndice: resumen de decisiones

Decisión Motivo
Mosca como unidad experimental Cada mosca es un individuo independiente con su genotipo y sexo, y aporta una medición
Familia beta con enlace logit Respuesta continua acotada en (0, 1), con varianza que depende de la media
Selección de modelos: supuestos primero, AIC después Solo se comparan por AIC los modelos que cumplen los supuestos
Precisión ~ genotipo * sexo Con precisión constante, DHARMa muestra desvíos por genotipo y por sexo; la diferencia de variabilidad entre sexos cambia según el genotipo
Monitor anidado en la fecha, (1 | fecha:monitor) Factor de agrupamiento: las moscas de un monitor comparten condiciones de registro; el modelo con monitor tiene un AIC 22,5 unidades menor
Comparaciones de a pares con ajuste de Tukey dentro de cada sexo Permiten evaluar la predicción (F1 mayor que ambos controles) controlando el error por comparaciones múltiples
Diferencias en minutos por día Más interpretables que los cocientes de odds
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